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모야모야병 유전
“모야모야병이 유전되나요?”
생소한 질환이지만, 가족 중에 환자가 있으면 더 걱정될 수밖에 없죠.
실제로 모야모야병은 일부 유전적 요인이 있는 것으로 알려진 희귀질환이며,
가족력이 있는 경우 정기적인 검진이 권장되기도 합니다.
이번 글에서는 모야모야병의 유전 가능성,
가족력이 있을 경우 대처 방법, 그리고
소아 유전 모야모야병의 특징까지 정리해드릴게요.
모야모야병 유전될 수 있나요?
정답: 가능성 있음.
- 모야모야병은 **자연 발생(산발성)**도 많지만,
약 10~15%는 가족 내에서 발생하는 것으로 보고됨 - 특히 동아시아(한국·일본·중국) 인구에서 유전 경향이 강함
관련 유전자: RNF213
- 최근 연구에 따르면, RNF213 유전자 변이가
모야모야병과 유의미한 연관이 있음 - 이 유전자에 변이가 있는 사람은
뇌혈관이 좁아질 가능성이 높고, 어릴 때 증상 발현 가능성↑
일본과 한국 환자들에서 공통적으로 높은 빈도로 발견됨
유전성 모야모야병의 특징
| 항목 | 특징 |
| 발병 시기 | 소아기에 더 흔함 |
| 진행 속도 | 빠르고 재발률 높음 |
| 치료 반응 | 조기 수술 필요성↑ |
| 가족력 | 부모 또는 형제 중 환자 존재 |
가족 중 환자가 있다면?
1. 자녀에게도 유전자 검사가 필요할까?
- 아직은 전수 검사 권고는 없음
- 하지만 의심 증상(두통, 실신, 마비 등)이 있다면 즉시 검사 필요
2. 정기 검진 권장
- **MRI 또는 MRA(혈관조영)**를 통한 비침습적 검진
- 소아는 성장기 동안 최소 1~2년 주기 체크 권장
3. 형제·자매에게도 증상 유무 체크
- 반복되는 두통, 말 어눌함, 운동 시 마비 등 있으면 반드시 병원 내원
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q. 유전이라면 완전히 피할 수는 없나요?
A. 유전적 소인을 가진다고 해서 반드시 발병하는 건 아니지만,
스트레스, 과도한 운동, 고열 등 유발 요인은 피하는 것이 좋습니다.
Q. 부모가 환자인 경우 자녀도 확률이 높은가요?
A. 네. 일반인보다 10배 이상 위험도가 높아지는 것으로 보고되고 있어요.
Q. 유전 검사만으로 진단이 되나요?
A. 아닙니다. 유전자 검사는 참고용일 뿐, 진단은 **뇌혈관 촬영(MRA)**을 통해 확인합니다.
마무리하며
모야모야병은 일반적인 질환은 아니지만,
가족력이 있는 경우에는 유전 가능성을 꼭 고려해야 합니다.
특히 소아기 증상은 미묘해서 놓치기 쉽기 때문에,
조기 발견이 곧 회복의 열쇠가 됩니다.
가족 중 모야모야병 병력이 있다면,
주기적인 관찰과 검진으로 대비하는 것이 가장 좋은 예방입니다.
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