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모야모야병 원인
“우리 아이는 왜 모야모야병이 생긴 걸까요?”
원인불명의 뇌혈관 질환이라 불리는 모야모야병(Moyamoya disease).
하지만 최근에는 유전적 요인뿐만 아니라 환경적, 후천적 원인도 함께 거론되고 있어요.
이번 글에서는 모야모야병의 주요 발생 원인,
유전성 요인과 후천적 유발 인자, 그리고
다른 질환과의 연관성까지 2025년 최신 의학 정보를 기반으로 정리해드립니다.
모야모야병 원인은?
결론: 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만,
유전적 요인과 후천적 자극이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.
1. 유전적 원인
- 대표 유전자: RNF213 유전자 이상
- 동아시아 인종에서 유전적 소인이 강하게 발견됨
- 가족력이 있는 경우 발생 확률 증가 (10~15%)
유전 외 특징
- 형제자매 간 동시 발병 사례 존재
- 부모 중 한 명이 환자일 경우 자녀도 주의 필요
2. 후천적 요인 (2차성 모야모야병)
특정 질병이나 상태가 뇌혈관을 자극하여 모야모야병과 유사한 증상 유발
관련 질환
| 질환 | 상태설명 |
| 신경섬유종증 | 유전성 신경질환, 뇌혈관 이상과 동반 |
| 겸상적혈구빈혈 | 혈액 점도 증가 → 혈관 협착 유발 |
| 다운증후군 | 뇌혈관 이상 발생률 증가 |
| 루푸스(전신홍반성낭창) | 자가면역 질환 → 혈관염 유발 가능성 |
| 머리 외상 후유증 | 외상으로 인한 내경동맥 손상 → 협착 유발 |
이처럼 질병과 외상, 만성 염증 등이 혈관 협착을 유도할 수 있어요.
3. 환경적 요인
- 아직 직접적인 인과관계는 없지만
특정 환경 조건이 발병에 영향을 줄 수 있다는 연구도 있음
예시:
- 고온 자극 (사우나, 열탕욕)
- 만성 스트레스
- 과격한 운동
- 심한 탈수
모야모야병 vs 모야모야 증후군
| 구분 | 차이점 |
| 모야모야병 | 원인이 명확하지 않은 자발성 혈관 협착 |
| 모야모야 증후군 | 다른 질환이 원인이 되어 비슷한 증상 발생 (2차성) |
→ 진단과 치료에 있어 이 구분은 매우 중요!
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q. 스트레스로도 모야모야병이 생길 수 있나요?
A. 직접적인 원인은 아니지만, 혈류에 영향을 줄 수 있는 자극으로 악화 요인이 될 수 있어요.
Q. 후천적으로도 생기나요?
A. 네. 다른 질병이나 두부 외상 이후 발생한 모야모야 증후군은 후천성입니다.
Q. 원인이 없다고 하던데, 왜 이렇게 위험한가요?
A. 뇌혈류에 직접적인 영향을 주기 때문에,
경미한 증상도 방치 시 뇌졸중으로 이어질 수 있기 때문입니다.
마무리하며
모야모야병은 아직 완전히 원인이 규명되지 않은 질환이지만,
유전적 요인과 후천적 자극, 기저질환의 복합적 작용으로 발병하는 것으로 알려져 있습니다.
무엇보다 중요한 건,
초기 증상 인지와 조기 진단을 통해 예후를 개선하는 것이에요.
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